«Это новое фундаментальное понимание происхождения химеризма, очень редкого состояния у людей, которое может привести к врожденным дефектам», — сказал старший автор исследования Йорис Вермиш из KU Leuven.Предыдущие исследования с участием человеческих эмбрионов, оплодотворенных in vitro (ЭКО), продемонстрировали, что большие фракции эмбрионов содержат по крайней мере одну клетку с полным или частичным приростом или потерей хромосом. Эта хромосомная нестабильность может привести к снижению плодовитости и врожденным дефектам. Чтобы исследовать более подробно, исследователи из KU Leuven и других стран использовали экстракорпоральное оплодотворение крупного рогатого скота в качестве гибкой системы для изучения хромосомных изменений в отдельных эмбриональных клетках.
Применяя гапларифмиз, метод, который они ранее разработали, исследователи изучили количество копий и родительское происхождение хромосом в отдельных клетках 23 эмбрионов. Почти три четверти исследованных эмбрионов содержали по крайней мере одну клетку с частичными или целыми хромосомными аберрациями, что аналогично результатам у человеческих эмбрионов, оплодотворенных in vitro. Удивительно, но 39% всех эмбрионов содержали клетки с аномалиями целых наборов эмбрионов, например, клетки только с одним набором хромосом, материнским или отцовским, или тремя наборами (один материнский набор плюс два отцовских набора или наоборот). Многие из этих эмбрионов возникли в результате ошибок оплодотворения, таких как оплодотворение двумя сперматозоидами одной яйцеклетки.
Однако нормально оплодотворенные эмбрионы также демонстрировали эту аномальную картину. Исследователи придумали клеточное деление, ведущее к сегрегации родительских хромосом «гетерогонных» или различного родительского происхождения.
Открытие того факта, что нормальное оплодотворение может привести к появлению эмбрионов, содержащих клетки с разными родительскими наборами хромосом, является новым механизмом химеризма, который ранее считался возникающим только в результате ошибок оплодотворения, например, слияния нескольких сперматозоидов или яйцеклеток с образованием эмбрион.«Присутствие химеризма в человеческих эмбрионах ЭКО никогда не предполагалось», — сказал Вермиш. «Знание о том, что это может произойти, может улучшить подходы к отбору эмбрионов и, в конечном итоге, успех ЭКО / доимплантационной генетической диагностики».