Наследственные образования пузырей на коже встречаются с различной степенью тяжести как у людей, так и у животных. Симптомом, типичным для всех типов заболеваний, является хрупкая кожа, которую легко повредить, после чего на коже появляются пузыри и ссадины. Это вызвано дефектом или недостатком структурных белков кожи.«Проект начался с того, что пузыри на коже и слизистых оболочках были обнаружены в разных частях тела у новорожденных однопометников среднеазиатских овчарок.
Это открытие вызвало подозрения о наследственном заболевании пузырей на коже», — говорит исследователь Марджо Хитонен. член исследовательской группы под руководством профессора Ханнеса Лохи.Патологические тесты, проведенные Управлением по безопасности пищевых продуктов Финляндии Evira, подтвердили диагноз буллезного эпидермолиза. В генетических исследованиях, проведенных исследователями генов из Университета Хельсинки, дефект гена, вызывающий заболевание, был обнаружен в гене COL7A1. Ген отвечает за выработку коллагена, важного компонента сохранения эластичности кожи.
Это открытие помогло уточнить диагноз как дистрофическую форму рецессивного пузырчатого заболевания кожи, известного как буллезный эпидермолиз. Известно четыре различных структурных типа заболевания: симплексный, узловой, дистрофический и синдром Киндлера.«Иммуноокрашивание, проведенное с образцами кожи, взятыми у собак с заболеванием, доказало, что функциональная форма белка или коллагена отсутствовала в коже этих собак», — говорит Кати Диллард, ветеринар из Управления безопасности пищевых продуктов Финляндии Evira.«Коллаген играет важную роль в скреплении двух слоев кожи вместе.
Из-за отсутствия функционирующего белка слои кожи легко отделяются», — поясняет Юлия Нисканен, исследователь из Хельсинкского университета.Выявление дефекта гена позволяет идентифицировать тех собак, используемых для разведения, которые имеют дефект, что, в свою очередь, позволяет эффективно искоренить заболевание во всей породе.