Предлагаемые руководящие принципы включают новое определение документированного пренатального воздействия алкоголя, руководства по оценке лицевых и физических деформаций, характерных для ФАСН, и обновленную информацию о когнитивных и / или поведенческих нарушениях, наблюдаемых при различных подтипах ФАСН.«Эти новые рекомендации станут ценным ресурсом для врачей для точной диагностики младенцев и детей, подвергшихся воздействию алкоголя до рождения», — сказал директор NIAAA Джордж Ф. Куб, доктор философии. «Они представляют собой наиболее основанные на данных диагностические критерии для алкогольного синдрома плода и расстройства алкогольного спектра плода, разработанные на сегодняшний день».Обновленные руководящие принципы были разработаны и приняты Сотрудничеством по распространенности ФАСН (CoFASP), которое изучает распространенность ФАСН среди школьников в США, и Совместной инициативой NIAAA по расстройствам алкогольного спектра у плода (CIFASD), которая исследует основанные на данных методы диагностики ФАСН. .В настоящее время статья публикуется в разделе «Педиатрия».
Расстройство алкогольного спектра плода (ФАСН), общий термин для обозначения ряда нарушений, которые могут возникнуть в результате пренатального воздействия алкоголя, представляет собой ведущую причину предотвратимых нарушений развития в мире. В результате воздействия алкоголя в утробе матери дети могут иметь более низкий IQ, ограниченный рост, приводящий к более короткому росту / меньшему весу, небольшому размеру головы, характерным лицевым деформациям и поведенческим проблемам, таким как дефицит внимания, плохой контроль над импульсами и т. Д. неспособность регулировать настроение / поведение.Недавние исследования детей школьного возраста показывают, что распространенность ФАСН может быть выше, чем считалось ранее: от 2 до 5 процентов детей в США демонстрируют признаки пренатального воздействия алкоголя.
Американская академия педиатрии отмечает, что никакое количество алкоголя во время беременности нельзя считать безопасным; нет безопасного триместра для употребления алкоголя; все формы алкоголя представляют одинаковый риск; пьянство представляет собой дозозависимый риск для плода.«Мы надеемся, что повышенная специфичность этих рекомендаций поможет клиницистам лучше оценивать ФАСН, что приведет к раннему вмешательству для затронутых детей», — сказал первый автор исследования, доктор Х. Юджин Хойм, доктор медицины, руководитель отдела генетики и геномики.
Медицина, Sanford Health, и профессор педиатрии Санфордской школы медицины Университета Южной Дакоты, Су-Фолс, SD. Доктор Хойм был также первым автором руководящих принципов 2005 года, опубликованных в журнале Pediatrics.Авторы отмечают, что диагностику ФАСН лучше всего проводить с использованием мультидисциплинарного подхода. Это требует медицинского осмотра ребенка педиатром или клиническим генетиком, а также экспертной нейропсихологической и поведенческой оценки.
Квалифицированный интервьюер должен оценить мать, чтобы определить количество / время употребления алкоголя во время беременности.Научные статьи, описывающие негативные последствия употребления алкоголя во время беременности, впервые появились в конце 1960-х годов.
В 1996 году Институт медицины определил четыре диагностических категории в рамках FASD: алкогольный синдром плода (FAS) для детей с наиболее тяжелыми поражениями, частичный алкогольный синдром плода (PFAS) для детей, у которых проявлялись некоторые, но не все физические характеристики / характеристики нервного развития. FAS, связанного с алкоголем расстройства нервного развития (ARND), для детей с когнитивными или поведенческими нарушениями без характерных физических особенностей и врожденных пороков развития, связанных с алкоголем (ARBD), для детей с физическим пороком развития, связанным с употреблением алкоголя матерью, без других симптомов.«Эти четыре диагностические категории остаются наиболее подходящими описателями диапазона нарушений, наблюдаемых в континууме ФАСН», — сказал д-р Кеннет Р. Уоррен, старший советник директора NIAAA, который является соавтором обновленных рекомендаций. Д-р Уоррен ранее работал исполняющим обязанности директора и заместителем директора NIAAA. «Мы доработали руководящие принципы, чтобы отразить наш коллективный опыт, полученный в результате оценки более 10 000 детей в национальных и международных учреждениях».
Эти обновления включают более точное определение документированного пренатального воздействия алкоголя. Воздействие может быть подтверждено, если мать или надежный источник сообщает о шести или более порциях напитка в неделю в течение как минимум двух недель во время беременности; три или более напитков за один раз в двух или более случаях во время беременности; или имеет документально подтвержденные социальные или юридические проблемы, связанные с алкоголем, во время беременности, среди других показателей.
Предлагаемые рекомендации также помогают педиатрам лучше диагностировать ФАСН на основе типичных физических характеристик. В документ включены руководство по оценке аномалий губы / желобка — у детей с ФАС тонкая верхняя губа и уплощенная бороздка между носом и верхней губой, называемая желобком, — и таблица с подробным описанием системы оценки характерных физических деформаций. на основании их распространенности у 370 детей с ФАС.
Руководство также было обновлено, чтобы отметить, что все дети с ФАСН, за исключением детей с АРБД, будут иметь когнитивные или поведенческие нарушения. Раньше детям с типичными чертами лица, ограничением роста и / или микроцефалией (маленький размер головы) можно было поставить диагноз ФАСН без нейроповеденческих нарушений (то есть поведенческих или когнитивных аномалий, которые нельзя объяснить генетикой, семейным прошлым или окружающей средой).
Кроме того, рецидивирующие приступы или эпилепсия теперь включены в качестве потенциальных доказательств ФАС или ПФАС в обновленные рекомендации, основанные на доказательствах того, что эпилепсия часто наблюдается у лиц с ФАСН.