Проект генома описан в мартовском выпуске журнала Genetics за 2014 год и журнала Genome Biology.Сосна лоблолли — наиболее коммерчески важная порода деревьев в Соединенных Штатах и источник большинства американских бумажных продуктов.
Дерево также разрабатывается как сырье для биотоплива. Последовательность генома поможет ученым вывести улучшенные сорта и понять эволюцию и разнообразие растений.
Но огромный размер генома сосны до недавнего времени был препятствием для попыток секвенирования. «Это огромный геном. Но задача состоит не только в сборе всех данных о последовательностях. Проблема состоит в том, чтобы упорядочить эту последовательность», — сказал Дэвид Нил, профессор наук о растениях Калифорнийского университета в Дэвисе, который возглавлял лоблолли.
Проект генома сосны и является автором статей по ГЕНЕТИКЕ и Биологии генома.Современные методы секвенирования генома позволяют относительно легко читать отдельные «буквы» в ДНК, но только по коротким фрагментам. В случае с лоблолли, 16 миллиардов отдельных фрагментов нужно было соединить вместе — вычислительная головоломка, называемая сборкой генома.
«Мы смогли собрать человеческий геном, но это было близко к пределу наших возможностей; в семь раз больше было слишком много», — сказал Стивен Зальцберг, профессор медицины и биостатистики Университета Джона Хопкинса, один из директоров группа сборки генома loblolly, которая также была автором статей.Масштаб проблемы можно сравнить с измельчением тысяч экземпляров одной и той же книги, а затем попыткой прочитать рассказ. «У вас есть эта большая куча крошечных кусочков, и теперь вам нужно собрать книгу заново», — сказал Зальцберг.
Ключом к решению было использование нового метода предварительной обработки огромного массива данных последовательности, чтобы все они умещались в рабочей памяти одного суперкомпьютера. Метод, разработанный исследователями из Университета Мэриленда, компилирует множество перекрывающихся фрагментов последовательности в гораздо более крупные куски, а затем отбрасывает всю избыточную информацию.
Устранение избыточности оставляет компьютеру в 100 раз меньше данных последовательности.Такой подход позволил команде собрать гораздо более полную последовательность генома, чем предварительные сборки двух других видов хвойных, о которых сообщалось в прошлом году. «Размер фрагментов последовательной последовательности, которые мы собрали, на несколько порядков больше, чем то, что было опубликовано ранее», — сказал Нил. Это позволит лоблолли служить высококачественным «эталонным» геномом, который значительно ускорит реализацию будущих проектов генома хвойных пород.
Данные генома лоблолли также были в свободном доступе на протяжении всего проекта, а публичные релизы начались еще в июне 2012 года. «Наш проект принес большую пользу сообществу задолго до публикации», — сказал Нил.Новая последовательность подтвердила, что геном лоблолли настолько велик, потому что он забит инвазивными элементами ДНК, которые копировали себя по всему геному. Примерно 82% генома состоит из этих и других повторяющихся фрагментов последовательности.
Геном также выявил расположение генов, которые могут участвовать в борьбе с патогенами, что поможет ученым лучше понять устойчивость сосен к болезням.«Мегагеномы хвойных пород — сложная задача для секвенирования. Благодаря важным нововведениям, описанным в этих статьях, черновой вариант генома лоблоллиной сосны является не только самым крупным из когда-либо собранных, но и впечатляющим качеством.
Он открывает путь для сборки еще более крупных геномов ", — сказал Марк Джонстон, главный редактор журнала GENETICS.«Сосна лоблолли играет важную роль в американском лесном хозяйстве.
Теперь, когда мы раскрыли ее генетические секреты, сосна лоблолли будет приобретать еще большее значение, поскольку мы ищем новые источники биомассы, которые будут стимулировать биоэкономику нашей страны, а также способы увеличения связывания углерода и смягчения его последствий. изменение климата », — сказал Сонни Рамасвами, директор Национального института продовольствия и сельского хозяйства Министерства сельского хозяйства США (NIFA), который финансировал исследование. «Я аплодирую команде исследователей за их усилия, поскольку их работа действительно представляет науку, необходимую для поиска решений некоторых из наших величайших проблем».Проект генома лоблолли возглавляла группа из Калифорнийского университета в Дэвисе, а этапы сборки — Университетом Джона Хопкинса и Университетом Мэриленда.
Другие сотрудничающие учреждения включают Университет Индианы, Блумингтон; Техасский университет AM; Детская больница Оклендского научно-исследовательского института и Вашингтонского государственного университета.