Исследователи углубляются в ген, лежащий в основе лобно-височной долевой дегенерации: лучшее понимание механики вариантов генетического риска является ключом к разработке терапии.
Новое исследование, опубликованное на этой неделе в Американском журнале генетики человека исследователями из Пенсильвании, помогает ответить на этот вопрос, раскрывая механизмы генетических мутаций или вариантов, связанных с этим геном. Функционально проанализировав ген TMEM106B, впервые связанный с FTLD, исследователи показали, как его варианты напрямую влияют на его архитектуру и экспрессию и, таким образом, могут привести к заболеванию. …