«В лаборатории мы продемонстрировали, что молекула под названием Морфолино-антисмысловой олигонуклеотид может исправить этот вид генетической аномалии и позволить иммунной системе пациента функционировать должным образом», — объясняет доктор Дональд Винх, исследователь из Исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла. (RI-MUHC) и главный автор исследования, опубликованного в Журнале аллергии и клинической иммунологии.Стивен Фрэнсис, пациент с MUHC, ставший центром этого открытия, всю свою жизнь имел дело с серьезными проблемами со здоровьем. С детства его посещают в клинике MUHC, он сталкивался с инфекциями носовых пазух, грибковыми инфекциями, воспалениями толстой кишки, опоясывающим лишаем, респираторными проблемами, проблемами с почками и задержкой роста, на протяжении всех которых врачи не могли обнаружить первопричину; они подозревали, что это было генетически, но не смогли это доказать. Его семья зашла так далеко, что безуспешно обратилась к специалистам в США.
В конце концов, ситуация изменилась в его пользу, когда доктор Винь изучил его случай в 2012 году. «Когда этот пациент был направлен ко мне, я подробно просмотрел все его досье, охватывающее около 30 лет, и буквально заполнило две большие картонные коробки. Я также посмотрел в его семейном анамнезе. С 1980-х годов было выявлено много новых иммунодефицитов, и я смог применить знания, полученные в результате этих достижений, для решения этого случая », — объясняет он.Доктор Винь обнаружил, что у Стивена была мутация в гене ZAP70, который имеет решающее значение для правильного функционирования иммунной системы.
Он служит для синтеза одноименного белка, который помогает активировать наши Т-клетки. Без белка ZAP70 организм не может эффективно защищаться от большинства инфекций."Известно, что мутация этого гена приводит к летальному исходу, и до сих пор единственным доступным лечением была трансплантация костного мозга, которая должна проводиться до достижения пятилетнего возраста.
Благодаря этому новому открытию мы выяснили, что генетические мутации этого гена вид также встречается у взрослых, что может привести к огромному прогрессу в исследованиях. Решение этой загадки открыло новую дверь в то, как научное сообщество будет смотреть на недостатки иммунной системы », — говорит д-р Винь.
Открытие тем более примечательно, что этот ген нельзя изучать на мышах.Стивену сейчас 35 лет. В его случае доктор Винь и его команда теперь точно понимают, где найти мутацию и как она себя ведет.
Его специфическая мутация незначительно влияет на разрезание гена и не влияет на аминокислотную последовательность, которая синтезирует белок ZAP70. Вдохновленный малоизвестным лечением, используемым в случаях гиперхолестеринемии, доктор Винь успешно разработал молекулу, которая исключительно блокирует мутацию, позволяя синтезировать белок. Оказывая помощь Стивену, исследователи показали в своей лаборатории, что можно создать молекулярную терапию, которая может улучшить иммунную систему человека.Для доктора Виня битва все еще выиграна только наполовину: хотя все части головоломки можно найти, они еще не полностью собраны воедино. «Есть определенно дополнительные шаги, которые необходимо предпринять, прежде чем мы сможем протестировать это лечение.
Во-первых, мы должны убедить отрасль поддержать нас. Когда Стивен, наконец, получит пользу от лечения, я смогу считать это победа ".
Доктор Винь: по следам генетикиДоктор Винь изучает генетические дефекты иммунной системы. Он пытается понять, почему генетический состав некоторых людей делает их более уязвимыми для редких, тяжелых или повторяющихся инфекций.В своей клинике и в своей лаборатории он принимает пациентов со сложными проблемами со здоровьем, которые, похоже, связаны с их иммунной системой.
Он лечит так называемые редкие и орфанные болезни, от которых страдает менее 1 человека в 2000 году.Доктор Винь знает, что такие люди, как Стивен, есть по всей Канаде — они болеют, но никто не знает почему. Его команда специализируется на поиске ответов в сложных случаях и, что более важно, на поиске новых решений. Неважно, в Монреале вы, Галифаксе или на севере Квебека — он хочет, чтобы люди знали, что они здесь для них.
К нему направляют пациентов со всей Восточной Канады.Доктора Виня иногда сравнивают с доктором Грегори Хаусом из популярного телесериала.
Как и Хаус, доктор Винь пользуется репутацией по всей стране из-за его интереса к наиболее нетипичным заболеваниям в своей области практики. «У меня может быть несколько общих черт с ним, но я бы хотел думать, что люди находят меня более хорошим человеком, чем он!» он шутит.