Открытие ученых Северо-Западной медицины предполагает, что эпигенетическая модификация, процесс, который улучшает или нарушает то, как считывается ДНК, является неотъемлемым компонентом болезни и ее прогрессирования. Мэтью Дайсон, доцент кафедры акушерства и гинекологии Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, и Сердар Булун, доктор медицины, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии в больнице Файнберг и Северо-Западный Мемориал, также определили новую роль семейства ключевых регуляторов генов в матка.
«До сих пор научное сообщество искало генетическую мутацию, чтобы объяснить эндометриоз», — сказал Булун, член Центра генетической медицины и Роберта Х. Комплексный онкологический центр Лурье Северо-Западного университета. "Это первая убедительная демонстрация того, что болезнь развивается в результате изменений эпигенетического ландшафта, а не в результате классических генетических мутаций."
Результаты были недавно опубликованы в PLoS Genetics.
У женщин эндометриоз развивается, когда клетки слизистой оболочки матки, которые обычно выделяются во время менструации, разрастаются в других частях тела. Постоянное выживание этих клеток приводит к хронической тазовой боли и бесплодию. Хотя причина заболевания на клеточном уровне осталась неизвестной, было создано несколько различных моделей, объясняющих его развитие.
Эндометриоз встречается только у менструирующих приматов, что позволяет предположить, что уникальная эволюция развития матки и менструации связана с этим заболеванием. Ученые рассматривают ретроградную менструацию — клетки, движущиеся вверх по фаллопиевым трубам в таз, — как одну из вероятных причин. Однако предыдущие модели не могли объяснить, почему только 10 процентов женщин заболевают, когда у большинства в какой-то момент наблюдается ретроградная менструация. Они также не объясняют случаи эндометриоза, возникающие независимо от менструации.
Булун и Дайсон предполагают, что эпигенетический переключатель разрешает экспрессию генетического рецептора GATA6, а не GATA2, что приводит к устойчивости к прогестерону и развитию болезни.
«Мы считаем, что подавляющее количество этих измененных клеток достигают слизистой оболочки брюшной полости, выживают и растут», — сказал Булун. "Эти результаты могут когда-нибудь привести к первому неинвазивному тесту на эндометриоз."
Затем клиницисты могли бы предотвратить болезнь, назначив подростков, предрасположенных к этому эпигенетическому изменению, на прием противозачаточных таблеток, в первую очередь предотвращая возможность ретроградной менструации, сказал Булун.
Дайсон также будет стремиться использовать эпигенетический отпечаток, являющийся результатом присутствия GATA6, а не GATA2, в качестве потенциального диагностического инструмента, поскольку эти эпигенетические различия легко обнаруживаются.
«Эти результаты могут изменить наши взгляды на болезнь и ее дальнейшее лечение», — сказал Булун.