В крупнейшем исследовании мигрени исследователи обнаружили 5 генетических областей, которые впервые были связаны с началом мигрени. Это исследование открывает новые возможности для понимания причин и биологических триггеров, лежащих в основе приступов мигрени.Команда определила 12 генетических регионов, связанных с восприимчивостью к мигрени.
Восемь из этих областей были обнаружены в генах или рядом с ними, которые, как известно, играют роль в управлении цепями мозга, а две из этих областей были связаны с генами, которые отвечают за поддержание здоровья ткани мозга. Регулирование этих путей может иметь важное значение для генетической предрасположенности к мигрени.
Мигрень — это изнурительное заболевание, которым страдают примерно 14% взрослых. Мигрень недавно была признана седьмым фактором инвалидности в исследовании Global Burden of Disease Survey 2010 и считается самым дорогостоящим неврологическим расстройством.
Это заболевание чрезвычайно сложно изучать, поскольку до сих пор не было выявлено никаких биомаркеров между приступами или во время приступов.«Это исследование значительно продвинуло наше биологическое понимание причины мигрени», — говорит д-р Аарно Палоти из Wellcome Trust Sanger Institute. «Мигрень и эпилепсия — особенно сложные нервные состояния для изучения; между эпизодами пациент в основном здоров, поэтому чрезвычайно трудно обнаружить биохимические ключи.«Мы доказали, что это наиболее эффективный подход к изучению этого типа неврологического расстройства и пониманию биологии, лежащей в его основе».Команда выявила основную восприимчивость, сравнив результаты 29 различных геномных исследований, включая более 100000 образцов как от пациентов с мигренью, так и контрольных образцов.
Они обнаружили, что некоторые из областей восприимчивости находятся рядом с сетью генов, чувствительных к окислительному стрессу, биохимическому процессу, который приводит к дисфункции клеток.Команда ожидает, что многие гены в генетических областях, связанных с мигренью, взаимосвязаны и потенциально могут нарушать внутреннюю регуляцию тканей и клеток в головном мозге, что приводит к некоторым симптомам мигрени.«Мы не сделали бы открытий, изучая небольшие группы людей», — говорит доктор Гизела Тервиндт, соавтор из Медицинского центра Лейденского университета. «Этот крупномасштабный метод изучения более 100 000 образцов здоровых и пораженных людей означает, что мы можем выявить гены, которые являются важными подозреваемыми, и проследить за ними в лаборатории».
Команда определила еще 134 генетических региона, которые, возможно, связаны с восприимчивостью к мигрени, с более слабыми статистическими данными. Остается выяснить, лежат ли эти области в основе восприимчивости к мигрени или нет.
Другие аналогичные исследования показывают, что эти статистически более слабые виновники могут играть равную роль в основной биологии болезни или расстройства.«Молекулярные механизмы мигрени плохо изучены.
Варианты последовательностей, обнаруженные с помощью этого метаанализа, могут стать плацдармом для дальнейших исследований, направленных на лучшее понимание патофизиологии мигрени», — говорит доктор Кари Стефанссон, президент deCODE genetics.«Этот подход — наиболее эффективный способ раскрытия биологии, лежащей в основе этих нервных расстройств», — говорит доктор Марк Дейли из Массачусетской больницы общего профиля и Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда. "Эффективные исследования, которые дают нам биологические или биохимические результаты и понимание, необходимы, если мы хотим полностью справиться с этим изнурительным состоянием.
«Проведение этих исследований на еще более крупных образцах и с более плотными картами биологических маркеров увеличит нашу способность определять корни и триггеры этого инвалидизирующего расстройства».