«Y-хромосома потеряла 90 процентов генов, которые она когда-то разделяла с X-хромосомой, и некоторые ученые предполагают, что Y-хромосома исчезнет менее чем через 5 миллионов лет», — сказала эволюционный биолог Мелисса А. Уилсон Сейрес, научный сотрудник Миллера на факультете интегративной биологии Калифорнийского университета в Беркли и ведущий автор нового анализа.
Некоторые млекопитающие уже потеряли свою Y-хромосому, хотя у них все еще есть самцы и самки, и они нормально размножаются. А в прошлом месяце исследователи сообщили о перетасовке некоторых генов у мышей, чтобы создать самцов без Y, которые могли бы производить нормальное потомство, что заставило некоторых комментаторов задуматься о том, является ли хромосома лишней.
«Наше исследование демонстрирует, что гены, которые были сохранены, и те, которые мигрировали из X в Y, важны, и человеческий Y будет оставаться здесь надолго», — сказала она.
Уилсон Сейрес и соавтор Расмус Нильсен, профессор интегративной биологии Калифорнийского университета в Беркли, показывают в статье, опубликованной сегодня в Интернете (январь. 9, 2014) в PLOS Genetics, что паттерны вариации Y-хромосомы среди 16 мужчин согласуются с естественным отбором, действующим для поддержания в ней содержания генов, большая часть которых, как было показано, играет роль в мужской фертильности.
Крошечный размер Y-хромосомы — она содержит 27 уникальных генов по сравнению с тысячами на других хромосомах — является признаком того, что она худощавая и урезана до самого необходимого.
"Результаты Мелиссы просто потрясающие. Они показывают, что из-за того, что с Y-хромосомой работает так много естественного отбора, на хромосоме должно быть гораздо больше функций, чем считалось ранее », — сказал Нильсен.
Вариации в Y-хромосоме используются для отслеживания того, как человеческие популяции перемещались по земному шару, и, по словам Нильсена, новое исследование поможет улучшить оценки эволюционной истории человека.
«Мелисса показала, что этот сильный отрицательный отбор — естественный отбор для удаления вредных генов — имеет тенденцию заставлять нас думать, что даты старше, чем они есть на самом деле, что дает совершенно разные оценки истории наших предков», — сказал Нильсен.
Y деградировал более чем на 200 миллионов
Примерно 200 миллионов лет назад, когда млекопитающие были относительно новыми на Земле, ранние версии половых хромосом, X и Y, были такими же, как и другие пары хромосом: с каждым поколением они меняли местами несколько генов, так что потомство представляло собой смесь гены их родителей. Оплодотворенные яйца, которые получили два прото-X, стали самками, а яйца с прото-X и прото-Y стали самцами.
Но по какой-то причине, сказал Уилсон Сейрес, ген, запускающий каскад событий, которые приводят к появлению мужских черт, закрепился на Y-хромосоме и привлек другие специфические для мужчин гены, например, те, которые контролируют развитие семенников, спермы и семенной жидкости. Многие из них оказались вредными для женщин, поэтому X и Y перестали обмениваться генами, и две хромосомы начали развиваться отдельно.
«Теперь X и Y не меняют местами ДНК на большей части своей длины, а это означает, что Y не может эффективно исправлять ошибки, поэтому со временем он деградировал», — сказала она. "У женщин XX у X все еще есть партнер, с которым можно поменяться местами и исправить ошибки, поэтому мы думаем, что X также не деградировал."
Уилсон Сейрес был очарован странной историей половых хромосом и, в частности, отсутствием генетических вариаций во всем мире на Y-хромосоме по сравнению с вариациями, наблюдаемыми в ДНК на неполовых хромосомах.
Эта вариация, хотя и использовалась для построения истории человечества, плохо охарактеризована по всей Y-хромосоме.
«Y-хромосомы больше похожи друг на друга, чем мы ожидаем», — сказал Уилсон Сейрес. "Были некоторые споры о том, происходит ли это из-за того, что меньше самцов вносит вклад в следующее поколение, или же естественный отбор устраняет изменчивость."
Меньше ли мужчин вносят гены в Y-хромосому??
Исследователи из Калифорнийского университета в Беркли продемонстрировали, что если бы меньшее количество мужчин было единственной причиной низкой изменчивости, это означало бы, что менее 1 из 4 мужчин на протяжении всей истории передавали свою Y-хромосому в каждом поколении. Вариации в других хромосомах человека, включая Х-хромосому, делают этот сценарий маловероятным. Вместо этого они показали, что низкая вариабельность может быть объяснена интенсивным естественным отбором, то есть сильным эволюционным давлением, направленным на отсеивание плохих мутаций, которые в конечном итоге привели к сокращению хромосомы до необходимого уровня.
«Мы показываем, что модель очищающего отбора, воздействующего на Y-хромосому для удаления вредных мутаций, в сочетании с умеренным сокращением числа мужчин, передающих свои Y-хромосомы, может объяснить низкое Y-разнообразие», — сказал Уилсон Сейрес.
Исследователи также обнаружили, что все 27 генов в Y-хромосоме — 17, которые люди сохраняют через 200 миллионов лет, и 10 недавно приобретенных, но плохо изученных генов — вероятно, подвержены естественному отбору. Большинство новых генов, называемых ампликоническими генами, присутствуют в нескольких копиях на хромосоме, и потеря одной или нескольких копий связана с мужским бесплодием.
«Эти ампликонические области, которые мы до сих пор не понимали, очевидно, очень важны и, вероятно, должны быть исследованы и изучены на предмет фертильности», — сказала она.
Уилсон Сайрес смогла точно измерить вариабельность Y, потому что впервые она сравнила вариации на Y-хромосоме человека с вариациями на других 22 хромосомах этого человека (называемых аутосомами), X-хромосоме и митохондриальной ДНК.
Она использовала данные полного генома 16 мужчин, чья ДНК была секвенирована компанией Complete Genomics Inc. из Маунтин-Вью., который имеет наиболее точные последовательности Y-хромосомы. Компания была недавно приобретена BGI, Bejing Genome Institute.
По ее словам, кросс-популяционные исследования вариации Y-хромосомы находятся в зачаточном состоянии, отметив, что из более чем 36 геномов млекопитающих, секвенированных на сегодняшний день, полные Y-хромосомы доступны только для трех.
По ее словам, большая часть из более чем 1000 уже секвенированных геномов человека не имеет достаточно точного покрытия Y, чтобы можно было проводить такое сравнение среди людей, но достижения в области технологий, позволяющих лучше охарактеризовать ДНК, облегчат будущие анализы Y-хромосомы.