генотип

Исследователи устанавливают эталонный набор генотипов человека для секвенирования генома

Исследователи устанавливают эталонный набор генотипов человека для секвенирования генома

«Понимание генома человека — чрезвычайно сложная задача, и нам нужны отличные методы для проведения этого исследования», — говорит Зук. «Создав эталонные материалы и наборы данных золотого стандарта, ученые стали на один шаг ближе к внедрению секвенирования генома в клиническую практику.”
Методы, предложенные исследователями, делают все более возможным использование генетического профиля человека для принятия медицинских решений по профилактике, диагностике и лечению заболеваний — приоритету Национальных институтов здравоохранения. …

Инновационный подход «сначала генотип» раскрывает защитный фактор при сердечных заболеваниях

Исследователи изучили экзомы — части генома, соответствующие генам, кодирующим белок, — у 3000 финнов и сравнили их с таковыми у 3000 нефинских европейцев. Они идентифицировали 83 генно-деактивирующих варианта, которые, по крайней мере, вдвое чаще встречались у финнов, и продолжили изучение этих вариантов у более чем 35 000 финнов. …