Обнаружение делеций и дупликаций в экзоме может помочь определить причину необъяснимых генетических заболеваний.
Милан, Италия: Анализ генетической изменчивости в экзоме, последовательности ДНК генов, которые транслируются в белок, может помочь в раскрытии причины состояний, для которых ранее не могли быть обнаружены генетические причины, и это может напрямую повлиять на клиническое лечение, ежегодная конференция Европейского общества генетиков человека. …