Доктор Ранте сказал: «Генетические факторы могут играть роль в развитии стеноза аорты. Полиморфизм одного нуклеотида в локусе липопротеина (а) был связан с кальцификацией аортального клапана и стенозом аорты.1 Повышенный уровень липопротеинов (а) является фактором риска атеросклероза, включая ишемическую болезнь сердца, которая, как известно, накапливается в семьях.
Наша цель состояла в том, чтобы выяснить, накапливается ли стеноз аорты в семьях."
В исследовании использовалась информация из национальных реестров Дании, и в него были включены 4.2 миллиона датчан, родившихся не ранее 1920 г. За когортой наблюдали более 73 миллионов человеко-лет, начиная с 1977 года (год, когда начался Датский регистр выписки из больниц) и заканчивая 2012 годом.
Случаи стеноза аорты регистрировались в возрасте 35 лет и старше.
Пациенты с любой регистрацией врожденного порока сердца и сердечно-сосудистые заболевания, диагностированные в
За исследуемый период зарегистрировано 29 983 пациента со стенозом аорты в возрасте> 35 лет.
У 193 из них был родственник первой степени родства со стенозом аорты, и относительный риск составлял 2.04 (95% доверительный интервал [ДИ] 1.77-2.35). Доктор Ранте сказал: «Риск стеноза аорты примерно удваивается, когда у пациентов есть родственник первой степени родства с этим заболеванием.
Кроме того, стеноз аорты возник в более раннем возрасте у пациентов с семейным анамнезом этого состояния."
Влияние семейного анамнеза на пациентов с ишемической болезнью сердца и без него различалось. Семейный анамнез увеличивал риск стеноза аорты в 2 раза у пациентов без ишемической болезни сердца.
Риск стеноза аорты был увеличен в 8 раз у пациентов с ишемической болезнью сердца и семейным анамнезом стеноза аорты по сравнению с пациентами без семейного анамнеза и без ишемической болезни сердца.
Доктор Ранте сказал: «Семейный анамнез увеличивает риск в 2 раза для всех пациентов.
Сама по себе ишемическая болезнь сердца также является сильным фактором риска стеноза аорты, повышая риск стеноза аорты в 4 раза у пациентов без семейного анамнеза. Это 4-кратное увеличение риска удваивается, i.е. до 8 раз, у пациентов с ишемической болезнью сердца и семейным анамнезом."
Исследователи провели анализ надежности с заменой аортального клапана в качестве конечной точки и обнаружили аналогичные результаты. В аналогичной когорте они идентифицировали 130 пациентов с семейным анамнезом стеноза аорты из 12 690 пациентов, перенесших процедуру. Относительный риск по семейному анамнезу составил 2.18 (95% ДИ 1.79-2.65).
Доктор Ранте заключил: «Мы обнаружили значимые и надежные ассоциации, указывающие на то, что стеноз аорты группируется в семьях. Хотя эпидемиологические исследования не могут напрямую сделать вывод о причинно-следственной связи, наши результаты предполагают наличие семейного компонента заболевания. Наши результаты показывают, что пациенты с ишемической болезнью сердца и семейным анамнезом стеноза аорты имеют высокий относительный риск стеноза аорты."
