Но в новом исследовании, опубликованном в онлайн-выпуске Neuron от 16 апреля 2014 года, группа ученых из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего заявляет, что новые исследования на мышах показывают, что уровни мутантного белка в мышечных клетках, а не в двигательных нейронах фундаментально вовлечен в SBMA, предлагая альтернативный и многообещающий новый способ лечения состояния, которое в настоящее время неизлечимо.SBMA — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое поражает только мужчин, хотя женщины, несущие дефектный ген, имеют шанс 50:50 передать его сыну. Он принадлежит к группе заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, при которой последовательность ДНК CAG повторяется слишком много раз, в результате чего образуется белок со слишком большим количеством глутаминов (аминокислота), что приводит к неправильной укладке пораженного белка и пагубным последствиям для пораженные клетки.
К настоящему времени клинические испытания препаратов для защиты от этих повторных токсических эффектов на людях не увенчались успехом.В новой статье группа под руководством главного исследователя Альберта Ла Спада, доктора медицины, доктора философии, профессора педиатрии, клеточной и молекулярной медицины и нейробиологии, а также заместителя директора Института геномной медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего, предлагает другое терапевтическое средство. цель. После создания новой мышиной модели SBMA они обнаружили, что скелетные мышцы были местом токсичности мутантного белка, и меры, которые смягчали влияние белка на мышечные подавленные симптомы SBMA у обработанных мышей, такие как потеря веса и прогрессирующая слабость, а также увеличение выживаемости. .В соответствующей статье, опубликованной в онлайн-выпуске Cell Reports от 16 апреля 2014 года, Ла Спада и его коллеги описывают потенциальное лечение SBMA. В настоящее время их нет.
Ученые разработали антисмысловые олигонуклеотиды — последовательности синтезированного генетического материала — которые подавляли экспрессию гена рецептора андрогена (AR) в периферических тканях, но не в центральной нервной системе. Мутации в гене AR являются причиной SBMA — открытия, которое Ла Спада сделал более 20 лет назад, когда был аспирантом.Ла Спада сказал, что антисмысловая терапия помогла мышам, моделирующим SBMA, восстановить потерянные мышечную массу и силу и увеличить выживаемость.«Основные положения этих документов заключаются в том, что мы определили как генетическое средство, так и лекарственное средство от SBMA — по крайней мере, у мышей.
Сейчас цель состоит в дальнейшем развитии и уточнении этих идей, чтобы мы могли в конечном итоге проверить их на людях. "Сказал Ла Спада.
