Примерно пять процентов всех случаев колоректального рака (CRC) вызваны наследственными синдромами, такими как синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз (FAP). Среди пациентов с ранним началом CRC, обычно определяемым как диагноз до 50 лет, частота наследственного CRC, как правило, выше.
Однако распространенность среди подростков и молодых людей недостаточно охарактеризована.Текущее исследование, опубликованное в Журнале клинической онкологии, сосредоточено на пациентах с диагнозом 35 лет и младше, чтобы лучше охарактеризовать степень наследственного CRC в этой недостаточно представленной возрастной группе.Исследовательская группа под руководством Эдуардо Вилар-Санчеса, доктора медицины, доктора философии, доцента отдела клинической профилактики рака, проанализировала данные 193 пациентов с диагнозом CRC в этой возрастной группе, которые были оценены генетическим консультированием в MD Anderson в период с 2009 по 2013 год. Это исследование представляет собой самую большую когорту пациентов с КРР, диагностированных в этом возрастном диапазоне в США.
«Мы были очень удивлены, обнаружив, что 35 процентов этой популяции пациентов страдали генетическим заболеванием, — говорит Вилар-Санчес, — хотя мы предположили, что эта доля будет выше в этой возрастной группе по сравнению с населением в целом».По данным Американского онкологического общества, колоректальный рак (CRC) является третьим по распространенности раком среди мужчин и женщин в США, и в этом году ожидается более 90000 новых случаев.
Примерно 90 процентов этих случаев будут диагностированы у пациентов старше 50 лет.
Таким образом, пациенты с диагнозом CRC в возрасте 35 лет и младше представляют собой крайнюю часть спектра, составляя менее 1,5% всех случаев. «Эта популяция сталкивается с уникальными проблемами, связанными с агрессивностью болезней, влиянием лечения на фертильность и потенциальным генетическим риском для членов семьи», — объясняет Вилар-Санчес.«Согласно нашим выводам, пациенты в возрасте до 35 лет должны пройти обследование у генетического консультанта. Период», — говорит Вилар-Санчес. «Перевод этой информации выходит далеко за рамки пациента, поскольку есть огромные преимущества от возможности разделить генетический риск со своими родителями, братьями и сестрами и многими другими членами семьи».Генетические данные, важные для семей
В общей популяции риск получить диагноз CRC в течение жизни составляет пять процентов. С другой стороны, риск для людей с синдромом Линча составляет 50-80 процентов. У людей с ФАП есть 100-процентная вероятность развития рака, если не будут приняты профилактические меры.Генетическое тестирование членов семьи позволит выявить людей с мутациями высокого риска и позволить им принять надлежащие профилактические меры, такие как изменение поведения для снижения других факторов риска в окружающей среде.
У них также есть возможность участвовать в более раннем скрининге, усиленном наблюдении, профилактических операциях и исследованиях химиопрофилактики, объясняет Вилар-Санчес.Ограничением этого исследования было отсутствие единого генетического тестирования для всех пациентов. Ранее генетические консультанты последовательно тестировали небольшое количество генов на основе семейного профиля и анализа опухолей, пока не был выявлен виновник.
Следовательно, не все пациенты в этой когорте прошли идентичное тестирование, и у некоторых пациентов могла быть пропущена наследственная предрасположенность.Вместо этого Вилар-Санчес говорит: «Наши данные свидетельствуют о необходимости проведения панельного тестирования генов в этой популяции». Панельное тестирование генов означает одновременный анализ десятков генов, которые, как известно, влияют на риск КРР.
Это позволило бы всем маленьким пациентам пройти комплексное генетическое тестирование, а не предвзято.Недавнее исследование, также опубликованное в Журнале клинической онкологии, показало, что тестирование генов на CRC было рентабельным.
Вилар-Санчес отмечает, что в настоящее время генное тестирование является нормальной клинической практикой в MD Anderson.Постоянные усилия по профилактике рака
В дальнейшем Вилар-Санчес хотел бы сосредоточить усилия на оставшихся двух третях пациентов, которым был поставлен диагноз в возрасте до 35 лет без установленной генетической причины. В этой группе 28,6% имели семейный анамнез CRC и 51,6% имели семейный анамнез других видов рака. Сильный семейный анамнез предполагает наследственный вклад, и в будущих исследованиях будет предпринята попытка определить ответственные генные мутации.Помимо генетики, раннее начало CRC может быть связано с несколькими поведенческими и экологическими факторами риска, включая диету, ожирение, курение и алкоголь.
Эти факторы риска могут усугублять незначительный генетический вклад или способствовать раннему развитию у тех, у кого нет генетического компонента.Каталогизация экологических и генетических факторов, которые способствуют развитию CRC, имеет решающее значение для врачей, чтобы выявлять лиц с повышенным риском заболевания и работать над предотвращением развития рака.
«Лучший способ вылечить рак — это вообще не заболеть», — говорит Вилар-Санчес.
