Выявлены мутации, ответственные за расщелину неба и связанные с ними врожденные дефекты: исследование семей амишей и саудовской Аравии обнаруживает мутации в гене HYAL2, которые влияют на развитие
Расщелина губы и неба (CLP) являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов, но генетика, лежащая в основе этих состояний, плохо изучена. Изучая людей с синдромальной ХЛБ из семей амишей и северной Саудовской Аравии, исследователи определили ответственные мутации.
Синдромный CLP сопровождается другими врожденными дефектами, такими как проблемы со слухом и зрением, лишние пальцы рук или ног или аномалии сердца, такие как cor triatriatum sinister, при котором сердце развивает третью предсердную камеру с левой стороны. …