аутизм

Детям ставят диагноз аутизм в более молодом возрасте после того, как настаивают на всеобщем скрининге: влияние рекомендации о том, чтобы все дети проходили скрининг на аутизм в 18 и 24 месяца

Детям ставят диагноз аутизм в более молодом возрасте после того, как настаивают на всеобщем скрининге: влияние рекомендации о том, чтобы все дети проходили скрининг на аутизм в 18 и 24 месяца

Отрывок из исследования «Возраст диагноза расстройства аутистического спектра у этнически разнородного населения до и после Рекомендации AAP 2007 года по универсальному скринингу» будет представлен на заседании Педиатрических академических обществ 2016 г. 1 мая 2016 г.
Исследователи сравнили две группы детей, у которых изначально было диагностировано расстройство аутистического спектра (РАС) в период с 2003 по 2012 год в университетском центре развития в Бронксе: дети, родившиеся до 2005 года, решающего года, потому что детям, родившимся тогда, было 24 месяца, когда Была выдана рекомендация AAP, и лица, родившиеся в 2005 году или позже. …

Выявлен новый генетический вариант, вызывающий аутизм

Отчет об исследовании появится в номере журнала Nature от 2 апреля.В последние годы снижение затрат на генетическое тестирование вместе с новыми мощными средствами хранения и анализа огромных объемов данных открыло эру исследований ассоциаций и секвенирования в масштабе всего генома.

В этих исследованиях обычно сравниваются данные генетического секвенирования тысяч людей с определенным заболеванием и без него, чтобы составить карту местоположения генетических вариантов, способствующих заболеванию. …

Аутизм может начаться на ранней стадии развития мозга: в мозге мышей с симптомами аутизма развиваются нервные дефекты, когда формируются первые цепи.

Новое исследование Университета Мэриленда предполагает, что эта перегрузка связей начинается на раннем этапе развития млекопитающих, когда ключевые нейроны в области мозга, известной как кора головного мозга, начинают формировать свои первые цепи. Определив, где и когда нервные дефекты, связанные с аутизмом, впервые появляются у мышей, результаты исследования могут привести к более глубокому пониманию аутизма у людей, включая возможные стратегии раннего вмешательства. …

Генетические изменения, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранее

Для проведения исследования ученые набрали сотни добровольцев из семей, в которых один ребенок страдает РАС, и секвенировали полные геномы каждого члена семьи, включая родителей и обычно развивающихся братьев и сестер. Затем исследователи искали мутации de novo, генные изменения, которые возникают спонтанно у потомства и связаны с мутацией в сперме отца или яйцеклетке матери. …